Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性基因

遗传性淋巴细胞下降关节炎(ITs)是一种以低淋巴细胞枚举为基本特征的异质性疾病，可避免囊肿倾向。尽管对其遗传因素的研究工作获得了一定进展，但近50%的家族性淋巴细胞下降关节炎病患者的病因仍不确切。后曾Caterina Marconi等人对两对常性染色体隐形淋巴细胞下降关节炎的姐妹进行位点分子生物学，在PTPRJ遗传上鉴定出两个性状基本功能丧失性突变。该遗传编码受体的集肽过氧化物磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在淋巴细胞和巨核细胞之前大量表达。与预见效应恰当，两个可先证者的PTPRJ mRNA和肽都近乎只不过缺失。为更进一步研究工作PTPRJ不足之处在体内红血球发挥作用之前的病菌发挥作用，研究工作技术人员采用CRISPR/Case9敲除动物模型的ptprja（人PTPTJ的同源遗传），避免活体CD41+淋巴细胞的数量显著降低。而且，在体外，病患者的巨核细胞的成熟和可先证者的SDF1马达的迁移、淋巴细胞前体形成仅损害。无论如何人巨核细胞亦同的PTPRJ可再后曾在病患者巨核细胞之前所观察到的基本功能不足之处。该遗传由PTPRJ突变造成，表后曾为一种非综合征性的淋巴细胞下降关节炎，基本特征为持续性囊肿、小淋巴细胞、淋巴细胞对GPVI对乙酰氨基酚胶原和convulxin的反应损害。上述淋巴细胞基本功能不足之处可归咎于Src家族激酶的再生下降。综上所述，本研究工作揭示了一种新的IT形成方式以及PTPRJ在淋巴细胞分解成之前的基本发挥作用。原始说是：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同罗斯药理学（MedSci）原创编译器，发表文章需授权！